Edwards sendromu nedir?
Edwards Sendromu, annedeki yumurta oluşumu ya da babadaki sperm oluşumu sırasında kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan kromozom sayısı anomalisidir. Genellikle ayrılmayan kromozom 18. olanıdır. Bu nedenle bu hastalık Trizomi 18 olarak da bilinir.
Edwards sendromu, Down sendromuyla benzer özellikleri gösterse de daha ölümcül bir hastalıktır. Mental geriliği, çene-ağız küçüklüğü, baş küçüklüğü, anormal kafa şekli, solunum bozuklukları, kalp rahatsızlıkları, kemik bozuklukları, öğrenme bozuklukları, böbrek problemleri, kulak düşüklüğü bu hastalığın semptomlarıdır.
Edwards sendromunun 35 yaşın üzerindeki kadınlarda görülme olasılığı daha yüksektir. İlerleyen yaşta hamile kalan kadınların bebeklerinde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Sendromun daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabiliyor. Başka bir tipinde de bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabiliyor.
Edwards Sendromu neden olur?
Edwards Sendromu Neden Olur? Edward Sendromunun oluşu mayoz bölüme sırasında yumurta hücresinin eşit iki parçaya ayrılamamasından kaynaklanır. Döllenme esnasında oluşan bu düzensiz bölünme sonucunda kromozom sayıları iki hücreye eşit şekilde dağılamaz. Embriyonun kromozom sayısı hücreden hücreye değişiklik gösterir.
Edward sendromu kalıtsal mıdır?
Edwards sendromu (Trizomi 18), bebeklerde ciddi yeti yitimine neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık, 60'lı yıllarda Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır. Yenidoğan bebekler arasında görülen bir hastalıktır. Edwards sendromuna sahip olan bebeklerin yaşam süresi genellikle doğumdan sonra bir haftadır.
Edwards Sendromu testi nasıl yapılır?
Bu tarama testi gebeliğinizin 10. haftasından itibaren yapılıyor ve bebeğiniz için zararsızdır. Kesin bir Edwards sendromu tanısı koyabilmek için koryonik villus örneklemesi (CVS) yapılıyor. Bebeğin eşinden ultrason kontrolü eşliğinde ince bir iğne yardımıyla doku parçası alınıp, inceleniyor.
Edwards sendromu belirtileri nelerdir?
- Büyüme eksikliği
- Beslenme ve nefes darlığı
- Gelişimsel gecikmeler
- Zeka geriliği
- Erkek bebeklerde inmemiş testisler
- Baş ve yüz alanlarında belirgin şekil bozuklukları
- Normalden aşağıda kulak, anormal derecede küçük çene, olağandışı dar çatıya sahip küçük ağız, yukarı doğru burun
- Dar göz kapağı kıvrımları, geniş aralıklı gözler, üst göz kapaklarının sarkması
- Çakışan, bükülmüş parmaklar, el ve ayak şekillerinde bozukluklar
- Sınırlı kalça hareketleri, kısa göğüs kemiği,
- Böbrek şekil bozuklukları, küçük bir leğen kemiğine sahip olma
